Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down / Ultrasound features and congenital anomalies in fetuses with Down syndrome

Resumen Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para aneuploidía. Se analizaron los informes genéticos y ecográficos, y se realizó un seguimiento posnatal. Resultados: De los 97 casos de SD, el 73% de los diagnósticos fueron entre las 11 y 14 semanas. El promedio de edad de las madres fue de 35,7 años. El 83% de los fetos con SD, evaluados a las 11-14 semanas, tuvieron una translucencia nucal ≥ 3,5 mm. Del total de los casos analizados, el 33% fueron portadores de una cardiopatía congénita, correspondiendo el 58% de estas a defectos mayores, principalmente anomalías del tabique auriculoventricular. Un 7,6% de los casos terminaron como mortinato, principalmente durante el tercer trimestre. Conclusiones: El ultrasonido es una herramienta muy sensible para la sospecha prenatal de SD y la detección de sus anomalías asociadas. Consideramos que la información aportada será útil para programar estrategias de pesquisa, organizar el control perinatal y precisar el consejo a los padres de fetos portadores de esta condición.

Abstract Objective: To describe and analyze the ultrasound findings in 97 fetuses with confirmed Down syndrome (DS). Method: All pregnant women with prenatal diagnosis of DS in our center, performed by karyotype or quantitative fluorescent polymerase chain reaction for aneuploidy, were included. Genetic and ultrasound reports were analyzed, as well as postnatal follow-up. Results: Of the 97 cases of DS, 73% of the diagnoses were between 11-14 weeks. The average age of the mothers was 35.7 years. 83% of our fetuses with DS, evaluated between 11-14 weeks, had a nuchal translucency ≥ 3.5 mm. Of the total of the fetuses analyzed, 33% were carriers of congenital heart disease, 58% of these correspond to a major defect, mainly anomalies of the atrioventricular septum. 7.6% of cases ended as stillbirth, mainly during the third trimester. Conclusions: Ultrasound is a very sensitive tool for prenatal suspicion of DS and the detection of its associated abnormalities. We believe that the information provided will be useful to program screening strategies, organize perinatal control and to counselling parents of fetuses carrying this condition.

Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente / Rapid detection of aneuploidies for definition of incompatibility with independent extrauterine life

OBJETIVO: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. MÉTODO: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal. RESULTADOS: Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal. CONCLUSIONES: Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.

OBJECTIVE: To analyze the performance of QF-PCR test for the detection of aneuploidies. METHOD: All patients who underwent QF-PCR from September 2017 to May 2021, were included. Clinical, ultrasound and laboratory data were recorded in all cases, as well as follow-up of the cases, including those performing karyotype and the result was normal. RESULTS: 213 prenatal genetic invasive procedures were performed in the study period, 72 for rapid detection of aneuploidy by QF-PCR. 48 patients (67%) were less than 15 weeks at the time of ultrasound diagnosis. The QF-PCR test demonstrated aneuploidy of chromosomes 18, 13, and triploidy in 21/49 cases reported as abnormal. Of the cases without suggestion of alteration (22), 17 agreed to continue the study with a karyotype, which was abnormal in 6 cases. There were 4 cases of discrepancy between QF-PCR and karyotype, which could affect the clinical management of pregnancy. 25/72 cases (34. 7%) corresponded to lethal aneuploidy. CONCLUSIONS: Our results justify the use of QF-PCR. Considering the need to have a rapid diagnosis, but also complete and that allows appropriate genetic counseling, it is that QF-PCR should be integrated into a protocol that considers clinical and ultrasound variables.